小儿原发性血小板增多症是一种以巨核细胞系增殖为主的骨髓增生性疾病，属于克隆性造血干细胞疾病。其特征为血小板持续增多（＞450×10⁹/L）伴出血或血栓形成，部分患者出现脾肿大，并伴有其他造血细胞系的轻度增生 。
该病临床表现包括鼻出血、消化道出血及四肢血栓导致的干性坏疽。诊断需符合WHO标准：持续性血小板增多、骨髓巨核细胞显著增生、排除继发性因素 。儿童病例多集中于10岁左右，学龄前期发病较为罕见 。
治疗采用羟基脲联合干扰素降低血小板，辅以阿司匹林抗凝。对JAK2突变阳性患者可使用芦可替尼等靶向药物 。
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