mtDNA：全长16,569bp、双链、闭环分子，外环为重（H）链，内环为轻（L）链。共编码37个基因：13种多肽链、22种tRNA、2种rRNA。无内含子，唯一的非编码区：1000bp的D-loop环，包含重链复制起始点、轻重链转录启动子、4个高度保守序列。
异质性：每个细胞中含有数百个线粒体，每个线粒体含有2-10个拷贝的mtDNA，因此每个细胞含有数千个mtDNA。
线粒体广泛存在于除红细胞以外所有的组织细胞中。脑和骨骼肌作为高能量代谢器官，其细胞中含有大量线粒体，因而 mtDNA缺陷产生极其广泛的疾病谱，最主要的表现为线粒体性脑肌病。目前，已发现人类100多种疾病与线粒体基因突变有关。
更多关于线粒体的描述可参见这篇专栏文章：
